Większość „cichych” mutacji jest szkodliwa, a nie neutralna
9 czerwca 2022, 12:20Od czasu rozkodowania genomu wiemy o mutacjach zachodzących w DNA. Od 1/3 do 1/4 mutacji w sekwencjach kodujących białka to tzw. mutacje synonimiczne. Dochodzi w nich do takiej zmiany pojedynczego nukleotydu w genie, która nie powoduje zmiany aminokwasu w kodowanym białku. Przez lata uważano, że mutacje takie są neutralne. Jednak naukowcy z University of Michigan odkryli właśnie, że większość mutacji synonimicznych to mutacje bardzo szkodliwe.
Nowe odkrycie szansą dla chorych na dystrofię mięśniową Duchenne'a
14 lutego 2025, 09:24Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) to choroba genetyczna o niezwykle poważnych konsekwencjach, jak nieodwracalny zanik mięśni. Powodowana jest mutacją w najdłuższym ludzkim genie, kodującym dystrofinę. W wyniku mutacji tworzone są jedynie fragmenty mRNA zamiast całych mRNA. Uczeni z Instytutu Badań nad Sercem i Płucami im. Maxa Plancka wykazali, te fragmenty mRNA – za pośrednictwem procesu zwanego adaptacją transkrypcyjną – mogą zostać wykorzystane do wytwarzania dużych ilości utrofiny, kompensując brak dystrofiny.
Starzejemy się szybciej niż nasi rodzice. I płacimy za to nowotworami
29 czerwca 2026, 10:07Przez długi czas nowotwory uważane były za chorobę starości, skutek powolnego, trwającego dekadami niszczenia komórek. Tymczasem coraz więcej danych wskazuje, że nowotwory atakują ludzi coraz młodszych. Między rokiem 1990 a 2019 liczba rozpoznań raka u osób przed pięćdziesiątką wzrosła globalnie o 24 procent. W Australii, Kanadzie, Wielkiej Brytanii i Stanach Zjednoczonych ludzie urodzeni w latach 90. mają co najmniej czterokrotnie wyższe ryzyko wczesnego raka jelita grubego niż ci urodzeni w latach 60. Co się dzieje z naszymi ciałami?
Tajemnica skrajnych rannych ptaszków
26 września 2006, 16:44Naukowcy zbliżyli się nieco do rozwiązania zagadki, w jaki sposób określona mutacja genetyczna powoduje, że niektórzy ludzie są strasznymi rannymi ptaszkami. Odkrycie może pomóc zrozumieć rozmaite zaburzenia snu.
Białka nie z aminokwasów
20 lipca 2007, 10:35Synteza białek rozpoczyna się od wytworzenia lub sprowadzenia do organizmu elementów składowych, czyli aminokwasów. Chińscy naukowcy udowodnili jednak, że można to zrobić zupełnie inaczej. Wygodniejsza w tym przypadku metoda przypomina wykorzystywaną przy produkcji tworzyw sztucznych polimeryzację olefin (alkenów).
Uszkodzenia wątroby są odwracalne
27 grudnia 2007, 09:43Niektóre uszkodzenia wątroby, spowodowane nadużywaniem alkoholu lub żółtaczką, można zatrzymać, a nawet odwrócić. Według naukowców z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Diego, wystarczy zablokować dostawy białka, bez którego nie może dojść do zwłóknienia i wytworzenia blizn (PLoS Online). Odkrycie Amerykanów pomoże także osobom ze zwłóknieniem płuc czy oparzeniami.
Sepsa - bać się czy nie?
22 maja 2008, 09:52W ostatnich latach w mediach wielokrotnie pojawiały się doniesienia o przypadkach sepsy, zwanej także posocznicą. Czym jest sepsa? Czy należy się jej obawiać? Postaram się odpowiedzieć na te pytania w niniejszym artykule.
Superchleb bez cienia goryczy
9 września 2008, 14:35Badacze z Fraunhofer Institute wyizolowali z siemienia lnianego i nasion łubinu wartościowe związki chemiczne, które zostały następnie wykorzystane przy produkcji chleba, makaronów, sosów i ciast. Nie mają nieprzyjemnego dla niektórych posmaku, nadal jednak korzystnie wpływają na zdrowie, np. obniżają poziom cholesterolu.
HIV do zadań specjalnych
8 stycznia 2009, 21:49Specjalnie zmodyfikowany wirus HIV umożliwia uzyskanie komórek macierzystych z komórek dojrzałego organizmu.
Skąd się bierze zawał?
7 maja 2009, 07:43Wystarczy zaledwie 20 lat życia, by w naczyniach krwionośnych niemal każdego mieszkańca krajów uprzemysłowionych pojawiły się blaszki miażdżycowe. Dlaczego więc do zawału serca i innych narządów dochodzi tylko u niektórych? Naukowcy z Columbia University twierdzą, iż znaleźli odpowiedź na to pytanie.
